Steeds verdere uitbreiding van de Nederlandse hielprikscreening

  • 4 min.
  • Beroepsontwikkeling

De hielprikscreening bij pasgeborenen is in de loop der jaren uitgebreid naar 26 ziektes. Afgelopen jaar vond een pilot plaats naar implementatie van de metabole ziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD). Prof. dr. Anita Boelen (Endocrinologisch Laboratorium, Amsterdam UMC) en klinisch chemicus/onderzoeker dr. Monique Albersen (Endocrinologisch Laboratorium, Amsterdam UMC/RIVM) vertellen over de historie en de huidige situatie. 

Groepsfoto (kleur) Boelen en Albersen

De hielprikscreening startte in Nederland in 1974 met screening op de erfelijke metabole ziekte PKU (fenylketonurie). De test werd gedaan in zo’n zestien streeklaboratoria. In 1981 is de hielprikscreening uitgebreid met CH (congenitale hypothyreoïdie). Die test gebeurde in vijf endocrinologische laboratoria: Amsterdam UMC, RIVM, IJsselland ziekenhuis (Capelle aan den IJssel), ElisabethTweeSteden Ziekenhuis (Tilburg) en Isalaklinieken (Zwolle). ‘Er waren toen dus verschillende laboratoria voor de twee testen’, vertelt Boelen. ‘Dat was logistiek lastig. Daarom werd besloten om voortaan alleen de vijf genoemde labs de bepalingen voor de hielprikscreening te laten doen.’

Verdere uitbreiding

&ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?